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La presidenta de la Sociedad de Anestesiología de Chile (SACH), Dra. Valeria Epulef Sepúlveda, abordó públicamente la inquietud generada por la muerte de cuatro niños venezolanos tras cirugías electivas con anestesia general, aclarando que no se identificaron errores en la administración de medicamentos, ni eventos adversos, como hipoxia o anafilaxia. La principal hipótesis apunta a una mutación genética de origen mitocondrial, heredada por línea materna, que compromete la capacidad celular de generar energía y que, ante la exposición a ciertos anestésicos, podría provocar un daño neurológico irreversible.
Este fenómeno, inédito en Chile, fue previamente documentado en España, en niños venezolanos con el mismo perfil clínico. Frente a la coincidencia, la SACH convocó a anestesiólogos pediátricos y expertos en farmacogenética para indagar los antecedentes. En uno de los casos en Chile se realizó un análisis post mortem de ADN mitocondrial, identificando una mutación en el gen que codifica la ATP sintasa, proteína esencial para la producción de energía celular. Esta mutación impide compensar la inhibición energética causada por el sevoflurano durante la anestesia, provocando muerte neuronal.
Un desafío para la salud pública
Para el Prof. Matías Martínez, académico de la Facultad de Ciencias Químicas y Farmacéuticas de la Universidad de Chile, adscrito al Departamento de Ciencia y Tecnología Farmacéutica, este hallazgo revela una preocupante brecha en el conocimiento genético de las y los pacientes, especialmente en comunidades migrantes. “Cuando hablamos de variantes mitocondriales, estamos ante una línea hereditaria diferente. El ADN mitocondrial se transmite exclusivamente desde la madre. En este caso, la mutación afecta al complejo V, es decir, a la ATP sintasa. Si se utiliza un anestésico que inhibe la fosforilación oxidativa como el sevoflurano, el organismo no puede mantener la producción energética y las células mueren. Es un daño invisible hasta que ya es demasiado tarde”, dice.
El profesor Martínez enfatiza que, si bien esta mutación es poco común, su impacto es devastador y subraya la necesidad de avanzar hacia una anestesiología personalizada.
Protocolos en revisión
Ante la gravedad del caso, la SACH notificó al Ministerio de Salud y al Instituto de Salud Pública (ISP), solicitando medidas provisionales y la conformación de una mesa de trabajo para identificar poblaciones de riesgo. Además, se está promoviendo la incorporación de test genéticos en pacientes pediátricos que podrían presentar susceptibilidades frente a fármacos anestésicos.
La tragedia vivida representa una advertencia ética y científica. La farmacogenética debe dejar de ser una promesa futura y convertirse en una herramienta actual para proteger a los más vulnerables: “Incorporar la farmacogenética en la práctica anestésica pediátrica ya no es opcional. Era prácticamente imposible predecirlo, porque se trata de una mutación poco documentada, por lo que la información es muy limitada como para tomar acción. Es un escenario complejo”, remata con honestidad.
